Это не аутизм: больные редким заболеванием дети в Азербайджане ждут помощи государства
© Getty Images / Maskot
Подписаться
В последние дни в республике стали все чаще диагностировать фенилкетонурию - болезнь, связанную с нарушением метаболизма аминокислот.
БАКУ, 7 дек — Sputnik. В Азербайджане около 110 больных фенилкетонурией. Об этом заявили в Минздраве в ответ на запрос Sputnik Азербайджан.
В последние дни СМИ пишут о том, что в республике стали часто диагностировать такое заболевания, как фенилкетонурия. Это редкое генетическое заболевание, связанное с нарушением метаболизма аминокислот, преимущественно фенилаланина. Данную незаменимую аминокислоту человек получает в основном из мяса и молока. Из-за генетических мутаций в организме не вырабатывается фермент, расщепляющий фенилаланин, в результате чего аминокислота накапливается в организме больного и приводит к поражению центральной нервной системы.
Строгая диета обязательна
Для лечения указанного заболевания необходимы специальные продукты питания и лекарства.
Минздрав сообщил, что, в целях выявления врожденных и наследственных заболеваний среди новорожденных, в стране с мая 2022 года начато применение неонатального скрининга, или, как его еще называют, "пяточного теста", для всех детей, рожденных в государственных больницах. В настоящее время скрининг проводится на выявление пяти наследственных заболеваний: фенилкетонурии, галактоземии, кистозного фиброза, адреногенитального синдрома и гипотиреоза.
По информации ведомства, наряду с пожизненной диетой важное значение в лечении фенилкетонурии отводится и лекарственной терапии, в частности приему таблеток, и генной терапии.
"Диета состоит из специальных смесей, которые не содержат аминокислоту фенилаланин, но в то же время богаты аминокислотой тирозином. Кроме того, рассчитывается количество белка в соответствии с возрастом и весом пациента. Также для питания используются специальные продукты с пониженным содержанием белка, которое не должно превышать суточную норму", - сообщили в ведомстве.
Отмечается, что в настоящее время в Азербайджане насчитывается около 110 больных фенилкетонурией. Препараты для лечения этого заболевания, поскольку оно редкое, не зарегистрированы в республике и потому не ввозятся в страну. Но в настоящее время рассматривается вопрос о ввозе этих медикаментов по специальному перечню.
"Отметим, что впервые это заболевание было описано норвежским биохимиком Иваром Асбьерном Феллингом в 1934 году. Реже всего это заболевание встречается в Финляндии (1:100000), а чаще всего – в Турции (1:4200)", - сообщили в Минздраве.
Главное – вовремя выявить и правильно лечить
Специалист по детским метаболическим заболеваниям Ляман Алирзаева, которая является единственным в республике специалистом по фенилкетонурии, комментируя Sputnik Азербайджан частое выявление в стране "новой болезни, от которой нет лекарств", сообщила, что заболевание фенилкетонурия встречается преимущественно в кровнородственных браках и является наследственным.
Но она отметила, что данное заболевание не является "новым" ни в мире, ни в Азербайджане, оно известно науке с 1940-1960 годов.
Врач добавила, что заболевание проявляется в виде умственной отсталости, нарушения двигательных функций, судорог, светлого цвета волос и глаз вследствие отсутствия пигмента. По ее словам, хотя такие дети и рождаются с темными волосами, постепенно они становятся светлыми. Специалист отметила, что иногда родители ошибочно принимают это заболевание за аутизм, однако это метаболическое заболевание.
По словам Алирзаевой, для своевременного выявления заболевания важно проводить скрининговое обследование новорожденных. Если фенилкетонурию вовремя выявить и правильно лечить, то болезнь не приводит к преждевременному летальному исходу. А что касается течения и лечения заболевания, то это зависит от уровня фенилаланина в крови. По ее словам, его количество определяет клинический тип заболевания.
"При небольшом повышении и умеренной гиперфенилаланинемии наблюдается ответ на тест с тетрагидробиоптерином (сапроптерином), и пациенты могут полностью или частично снизить уровень фенилаланина с помощью сапроптерина. При типе, который проявляется более высокими значениями фенилаланина, который врачи называют классической фенилкетонурией, реакции на сапроптерин часто не наблюдается, пациенты должны соблюдать диету, состоящую только из продуктов специальной формулы, не содержащих фенилаланин, или полностью безбелковых или низкобелковых продуктов", - сказала Алирзаева.
Эндокринолог сообщила, что лечение фенилкетонурии дорогостоящее и составляет в среднем 2-3 тыс. манатов в месяц. Продукты питания и сапроптерин для этих больных в стране не продаются, их можно приобрести только за границей и стоят они дорого. Поскольку болезнь является генетической, наследственной, пациенты должны соблюдать диету и принимать медикаментозное лечение всю жизнь.
По словам специалиста, среди ее пациентов с фенилкетонурией самому младшему – пять месяцев, а самому старшему – 17 лет.
Есть родители, которые не могут лечить детей с этим диагнозом
Жительница города Баку Айтен Хамзаева, девятилетняя дочь которой страдает фенилкетонурией, рассказала в интервью Sputnik Азербайджан, что узнала о заболевании дочери, когда девочке было четыре года. Поскольку диагноз был поставлен поздно, у ребенка развилась умственная отсталость. А поначалу врачи ошибочно диагностировали аутизм.
По словам женщины, лечение фенилкетонурии стоит дорого, и те, чьи дети страдают таким заболеванием, нуждаются в государственной поддержке.
"Только на специальное питание ребенка мы тратим 400-500 манатов в месяц. Мы покупаем для нее низкобелковую муку по 15 манатов за килограмм. А лечение обходится еще дороже - 1500-2000 манатов в месяц. Кроме того, таким детям нужно посещать логопеда и психолога. Если бы государство хоть как-то помогало родителям в лечении больных фенилкетонурией детей, это было бы для них хорошей поддержкой, потому что есть родители, которые не могут лечить своих детей с этим диагнозом", - сказала Хамзаева.
Отметим, что в России на каждые 10 тыс. человек приходится один ребенок, больной фенилкетонурией. В Великобритании это число в два раза выше, а у африканских детей это заболевание практически не встречается. Девочки болеют фенилкетонурией почти в два раза чаще, чем мальчики.
