Новости

В Азербайджане беременных будут тестировать на наличие генетических мутаций плода

© Pexels freestocks.org / pregnantБереманная
Береманная - Sputnik Азербайджан, 1920, 15.09.2023
Подписаться
В республике утверждена программа, направленная на лечение, уход, поддержку и предотвращение распространения ряда наследственных заболеваний путем использования современных методов генетического тестирования.
БАКУ, 15 сен — Sputnik. В Азербайджане относящиеся к группе риска беременные будут проходить генетическую экспертизу для профилактики таких болезней, как ихтиоз и буллезный эпидермолиз - поражающие кожу наследственные заболевания.
Как сообщает Sputnik Азербайджан, это предусмотрено в постановлении Кабмина АР "О программе мер на 2023-2027 годы по профилактике и лечению ихтиоза и буллезного эпидермолиза".
Кроме того, предлагается расширить перечень медобследований, проводимых до заключения брака, с целью выявления группы риска по этим заболеваниям.
В документе отмечается, что лечение и профилактика наследственных заболеваний, возникающих в результате генетических дефектов, таких как ихтиоз и буллезный эпидермолиз, приводящих к поражению кожи, играют важную роль в охране здоровья населения. Основной тенденцией в области, которую охватывает вышеуказанная программа мер, является отсутствие радикальной терапии ихтиоза и буллезного эпидермолиза и нетрудоспособность людей, страдающих этими заболеваниями.
Поскольку они полностью не излечиваются, больные и члены их семей нуждаются в психологической поддержке. Также в семьях, где зарегистрировано это заболевание, проводится пренатальная диагностика в виде биопсии кожи плода, что повышает риск прерывания беременности.
В наше время предотвратить заболевание можно, используя менее травматичные и более точные методы пренатальной диагностики (анализ хориона на 8-10-й неделе беременности, амниоцентез во втором триместре или выявление и анализ клеток плода в кровотоке матери).
Однако новейшие методы генетического тестирования этих заболеваний дороги и недоступны для большинства пациентов. Применение в стране современных методов, используемых в мировой практике для диагностики и лечения ихтиоза и буллезного эпидермолиза, окажет существенное положительное влияние на качество медицинской помощи людям, страдающим этими заболеваниями, а также на их профилактику. Также оказание психологической поддержки неизлечимо больным пациентам и членам их семей создаст условия для интеграции в общество, отмечается в документе.
В настоящее время в республике нет точного реестра больных буллезным эпидермолизом и ихтиозом. Согласно подсчетам, этими заболеваниями страдает в стране около 500 человек, в том числе у 300-350 из них - ихтиоз, а у 150-200 - буллезный эпидермолиз.
В связи с отсутствием точной статистики, необходимо определить частоту встречаемости их среди населения, собрать статистические данные, своевременно выявлять эти заболевания, провести регистрацию, создать единый электронный регистр, провести нозологические исследования, обследования и лечение. Проведенные в стране анализы по ихтиозу и буллезному эпидермолизу показали, что в создаваемых специализированных центрах можно будет осуществлять социальную адаптацию больных.
Главная цель программы - продление жизни больных посредством лечения, ухода и поддержки, предотвращение распространения ихтиоза и буллезного эпидермолиза в семьях с использованием современных методов генетического тестирования, а также полное обеспечение больных лекарственными средствами.
Лента новостей
0