БАКУ, 18 мар — Sputnik. В Азербайджане с 10-милионным населением чрезвычайно часто регистрируются генетические заболевания. Об этом Sputnik Азербайджан сказал врач-генетик Закир Байрамов, комментируя проблемы, вызванные "популярностью" родственных браков в стране.
Отметим, что в Милли Меджлисе (парламенте) на днях обсуждалось введение запрета на браки между лицами второй и третьей степени родства. Этот вопрос оказался в центре внимания в связи со статистикой родственных браков. В 2021 году в Азербайджане было зарегистрировано 2 363 таких брака, из них 204 были расторгнуты. В 2022-м уже было заключено 2 542 родственных брака, из них 608 окончились разводом. Подобная тенденция может привести к росту числа детей с генетическими заболеваниями и ухудшению генофонда.
Самые распространенные генетические патологии в Азербайджане
Байрамов отметил, что каждый человек с момента рождения уже является носителем более 10 генетических заболеваний. Поскольку он носитель, то этот фактор никак не влияет на состояние его здоровья. Но проблема в том, что супруг (супруга) по чистой случайности тоже может оказаться носителем такого же набора генетических отклонений.
Почему врачи всегда выступают против родственных браков? Дело в том, что при браке с родственником возрастает частота проявления генетических заболеваний у потомства. Поэтому генетические болезни чаще всего встречаются при родственных браках. В отличие от хромосомных, генетические заболевания представляют больше угрозы для развития плода. Если хромосомные заболевания можно выявить во время беременности, сдав НИПТ (неинвазивный пренатальный тест), а также двойной тест, что позволяет в 60% случаев обнаружить хромосомные отклонения, то генетические заболевания никак нельзя обнаружить при УЗИ или анализе крови. Порой даже после рождения ребенка родители не понимают, что тот появился на свет с генетической патологией. В зависимости от вида патологии проявляются в разное время. Иногда проблемы со здоровьем возникают в три месяца, в других случаях после года и даже в 15 лет.
"Я всегда советую лицам, являющимися близкими родственниками, перед планированием беременности пройти генетическую консультацию. По медицинскому протоколу такая консультация является самой длительной, может затянуться на 15 часов", - сказал собеседник.
Он отметил, что только при очной консультации врачи-генетики могут выявить ряд важных факторов. Также можно сдать различные генетические анализы. Только после этого можно дать рекомендации по планированию беременности.
По словам специалиста, в Азербайджане самой распространенной генетической патологией среди населения является наследственное заболевание крови - талассемия. Каждый 50-й человек в Азербайджане - носитель этого гена. Каждый 40-й человек в стране имеет ген спинальной мышечной атрофии (СМА).
Хуже всего, когда ребенок, появившийся на свет со СМА, при атрофии мышц теряет способность передвигаться и умирает в кратчайшие сроки. На спасение жизни такого ребенка требуется свыше $2 млн. Но даже если деньги не проблема, то получить нужный препарат могут не все, он выдается по квоте.
Не реже среди населения Азербайджана встречаются такие генетические заболевания, как гемофилия, синдром Клайнфельтера, кистозный фиброз, дефицит глюкозо-6-фосфат-дегидрогеназы, ахондроплазия и фенилкетонурия.
Уже сегодня многие опасаются, что введение запрета на родственные браки может привести к росту таких неофициальных браков. Чтобы этого не произошло, врач-генетик выступает за введение обязательных 4-5 генетических анализов для близких родственников, намеренных вступить в брак. С учетом азербайджанских реалий введение добрачного теста на генетическую совместимость более чем уместно, считает он. Реализовать это практически не составит труда, поскольку в стране имеется несколько генетических лабораторий.
Выявление родственных браков
Пока механизма определения степени родства лиц, вступающих в брак, в законопроекте нет, сказал Sputnik Азербайджан участник общественных обсуждений в Милли Меджлисе, председатель Союза организаций пациентов Аяз Гусейнов. Над этим еще будут работать эксперты, пояснил он.
Рост числа граждан с генетическими патологиями чреват высокими расходами, которые вынуждено нести государство на лечение и поддержание жизни таких людей.
"В ходе обсуждения я отметил, что мы, на самом деле, запоздали с введением запрета на родственные браки. Многие страны сделали это уже давно. Как результат нашего запаздывания я могут привести пример касательно гемофилии", - заявил Гусейнов.
По его словам, согласно мировой статистике, на 10 млн населения должно приходиться не более тысячи больных гемофилией. В Азербайджане же, вследствие "популярности" родственных браков, этот показатель превысил 1700 человек. И это только тяжелые пациенты. А вот носителей и пациентов с легкой формой заболевания гораздо больше, отметил он.