БАКУ, 7 дек — Sputnik, Зарина Оруджалиева. В Азербайджане у ребенка обнаружили редкую генетическую мутацию, которой страдал главный персонаж романа Гюго "Собор Парижской богоматери". Об этом Sputnik Азербайджан сообщили в Азербайджанском медицинском университете (АМУ).
В Кюрдамирской районной больнице, вскоре после рождения, маленькой пациентке Гюльшан Расуловой, которой сейчас исполнилось четыре года, был неверно поставлен диагноз - "рахит". Девочке давали витамин D. Однако, несмотря на длительное лечение, улучшений в состоянии пациентки не отмечалось. Напротив, из-за большой дозы витамина D у ребенка развился гипервитаминоз.
Засомневавшись в поставленном ранее диагнозе, врачи направили девочку на обследование в АМУ. Маленькую пациентку обследовала ассистент кафедры детских болезней Адыля Черник-Бюленд, которая заметила симптомы мукополисахаридоза.
"У этой болезни есть свои особенности. Оволосение на спине, утолщение ресниц, бровей, быстрый рост волос, искривление носовой кости и костей рук. Я, в свою очередь, заметив эти признаки на руках ребенка, заподозрила данную болезнь", - заявила врач.
Чтобы уточнить диагноз, было необходимо провести ряд генетических анализов, на что требовалось 1,8 тысячи манатов. Однако Черник-Бюленд удалось безвозмездно через коллег в Казахстане отправить анализы в Германию. В итоге диагноз был подтвержден.
Мукополисахаридозы - это группа метаболических заболеваний соединительной ткани, связанных с нарушением обмена кислых гликозаминогликанов, связанных с недостаточностью лизосомных ферментов обмена гликозаминогликанов. Заболевания вызваны наследственными аномалиями обмена, проявляются в виде лизосомной болезни накопления: различных дефектов костной, хрящевой, соединительной тканей. Современная классификация, в зависимости от характера ферментативного дефекта, выделяет семь основных типов мукополисахаридозов.
Одним из них, по словам Черник-Бюленд, страдал Квазимодо, главный герой романа Виктора Гюго: горбун из Нотр-Дама был болен синдромом Гурлера.
Главный педиатр Азербайджана: банк материнского молока нужен, но не у кого брать молоко >>
Что же касается больной девочки, то теперь дальнейшие деформации тела могут предотвратить ряд ферментов, которые она должна будет принимать на протяжении всей жизни. В то же время врач советует родителям девочки, при намерении завести второго ребенка, в обязательном порядке пройти генетический тест.